Türk araştırmacıları tarafından TÜBİTAK desteğiyle gerçekleştirilen çalışmada, kas hastalığına yol açan yeni bir gen keşfedildi. Yürümekte ve oturmakta zorlanan ve Sağlık Bakanlığı ile Koç Sağlık Vakfı'nın desteklediği Uluslararası Hasta Programı aracılığıyla Koç Üniversitesi Hastanesi'ne getirilen 6 yaşındaki Kosovalı bir çocuğa, pek çok test yapıldı. Ancak bilinen hiçbir hastalık teşhis edilemedi.
11 FARKLI ÜLKEDE VAR
Daha sonra bu gizemli durumun genetik temellerini çözmek için, geniş kapsamlı nörolojik ve genetik testler yapıldı. Araştırmacılar, daha önce hiçbir hastalıkla ilişkilendirilmemiş bir genin, zamanla kaslarda hasara neden olan bir protein ürettiğini keşfetti. Yeni keşif sonrası 11 farklı ülkede, 18 kişide daha bu hastalığın olduğu ortaya çıktı. Dünyada ilk kez tanımlanan bu hastalıkla ilgili makale, Şubat ayında dünyaca ünlü bilim dergisi Nature Communications'da da yayınlandı. Uluslararası uzmanlar, projenin çok önemli olduğunu söyledi.