Chicago'daki Northwestern Üniversitesi bilim adamları, 25 yıldır ALS üzerine çalışan Teepu Siddique başkanlığında yaptıkları araştırmada, protein tamir sürecinin çalışmaması sonucunda hastaların sinir hücrelerinin ağır hasar gördüğünü tespit etti.
Keşiflerinin, ALS için tedavi yöntemleri geliştirilmesinde tamamen yeni bir alan oluşturduğunu belirten Siddique, protein tamir sürecini düzenleyecek veya iyileştirecek ilaçlar geliştirilebileceğini kaydetti.
Bilim adamları, protein tamir sürecinin doğru işlememesine de yine bir proteinin neden olduğunu, normal koşullarda Ubiquilin2 proteininin, motorik sinir hücrelerinde ve neokorteksteki sinir hücrelerinde hasar görmüş veya hatalı proteinleri devre dışı bıraktığını ifade etti. Bilim adamları, ancak ALS hastalarında Ubiquilin2 proteininin çalışmadığını, aksine hasarlı proteinlerle birlikte sinir hücrelerinde biriktiğini ve bunların ölümüne neden olduğunu bildirdi.
Ailede birden fazla ALS'li olan hastalarda ayrıca Ubiquilin2 geninde mutasyon tespit edildi.
ALS hastalarında ileri derecede kas felci görülüyor. Hastalık ilerledikçe yutkunmak, konuşmak hatta nefes almak zorlaşıyor. Hastalığın bir türü, bunamaya neden oluyor ve hasta konuşmayı unutuyor, en basit işlerini dahi yapamıyor. Vakaların sadece yüzde 10'u genetik. Hastalık ağırlıklı olarak birdenbire ortaya çıkıyor.
