Chaple sendromu nedir? Nedenleri, belirtileri nelerdir? Chaple Sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Chaple Sendromunun kesin nedenleri hâlâ tam olarak bilinmemektedir. Ancak, genetik faktörlerin ve çevresel etkilerin bu hastalığın gelişiminde rol oynayabileceği düşünülmektedir. Bu sendrom, vücuttaki emilim süreçlerinin bozulmasıyla ilişkili olduğundan, beslenme ve sindirim sistemleri üzerinde de etkili olabilir.

Giriş Tarihi :02 Ocak 2024 , 14:44 Güncelleme Tarihi :02 Ocak 2024 , 14:44
Chaple sendromu nedir? Nedenleri, belirtileri nelerdir? Chaple Sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Chaple Sendromu, belirli semptomlar ve emilim bozuklukları ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Bu sendromun teşhisi ve tedavisi, semptomların dikkatli bir şekilde gözlemlenmesi ve uygun testlerin yapılmasıyla mümkündür.

Chaple Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Chaple sendromunun nedenleri, çocukların anne ve babasından aldığı bozuk genler nedeni ile meydana gelen bir bağırsak rahatsızlığıdır. Tamamen kalıtsal yol ile meydana gelen bu rahatsızlık, doğuştan vücutta bulunan bir bozukluktur. Genellikle akraba evliliklerinin sıklıkla gerçekleştiği ve bu evlilikler neticesinde dünyaya getirilen çocuklarda görülmektedir. Akraba evlilikleri nedeni ile anne ve baba var olan genlerin, bozuk gen olarak çocuklara geçmesinden kaynaklanan kalıtsal bir rahatsızlıktır. Bu tarz evliliklerin sıklıkla gerçekleştirildiği toplumlarda, bu rahatsızlığın görülme oranı diğer toplumlara göre daha fazladır. Özellikle yeni doğan bebeklerde belirtilerin görülmeye başlaması ile tanı konulabilmektedir. Bazı durumlarda çocukluk çağlarında da belirtiler kendini göstermeye başlayabilmektedir.

Chaple Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Chaple Sendromunun belirtililer, protein kaybına bağlı olarak bağırsaklarda meydana gelen bozuklukların görülmesi ile başlamaktadır. Bu rahatsızlığa sahip kişilerde gözlemlenen belirtilerin başında;
• Albumin düşüklüğü nedeni ile özellikle göz çevresi ve bacaklarda önem meydana gelmesi
• İshal, karın ağrısı ve kusma sorunlarının yaşanması.
• Vitamin ve mineral kaybına bağlı olarak büyüme gerginliğinin yaşanması.
• Kansızlığın meydana gelmesi.
• Kemiklerde zayıflamaların oluşması.
• Vücudun mikroplardan korunmasını sağlayan antikorların, bu rahatsızlık nedeni ile bağırsaklarda kaybedilmesine bağlı olarak meydana gelen enfeksiyonların sürekli hale gelmesi ve vücudun bu enfeksiyonlara açık hale gelmesi.
• Damar tıkanıklığının meydana gelmesi ise, bu hastalığın en tehlikeli belirtileri arasında yer almaktadır.
• Bağırsakları hedef alan bu rahatsızlık, bağırsak tıkanmalarına neden olabilmektedir. Bu bağırsak tıkanmalarının ağır derecelere gelmesi gibi durumlarda ise; cerrahi operasyonların gerçekleştirilmesi de gerekebilmektedir.

Chaple Sendromu Testi Nasıl Yapılır?

Chaple sendromu testi, hastalık belirtilerine sahip kişilerin gözetim altında tutulması ile başlamaktadır. Hastalığın belirtileri arasında yer alan semptomların gözlenmesi, emilim bozuklarının meydana gelmesi, gerçekleştirilen kan sayımlarına bağlı olarak; mikro demir eksikliği, kalsiyum eksikliği, magnezyum eksikliği, D ve B12 eksiklerinin gözlenmesi ile yüksek protein kayıplarının varlığının tespit edilmesi ile test işlemleri tamamlanmaktadır. Genellikle akraba evliliği ile meydana gelen çocukların, anne ve babalarından almış olduğu bozuk genler nedeni ile meydana gelen bu rahatsızlık için, hasta bireyin aile sağlığı geçmişi de derinlemesine incelenmektedir. Yapılan hasta gözetimleri ve kan değerleri ile bağırsak hareketlerinin incelenmesi ile Chaple sendromu tanısı konulabilmektedir. Bunun yanı sıra herhangi bir damar tıkanıklığının hasta kişide olup olmadığının kontrolü de Chaple sendromu testleri arasında yer almaktadır.

Chaple Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılmaktadır?

Chaple sendromunun tedavi, 2017 yılına kadar net olarak bilinmemekte idi. Genel olarak vücutta eksikliği saptanan vitamin ve minerallerin hastalara takviye edilmesi ile iyileşme sürecinin meydana gelmesi beklenmekte idi. Protein eksikliğinin tamamlanması, demir ve kalsiyum takviyeleri ile tedavi süreci ilerliyordu. Görülen damar tıkanıklarının ve bağırsak tıkanıklarının cerrahi müdahale ile giderilmesi gerçekleştiriliyordu. 2017 yılından itibaren ise, yapılan araştırmalar ve laboratuvar çalışmaları neticesinde elde edilen molekül ile aslında neyin bozuk olduğu saptanmış ve kesin tedavi uygulanmaya başlanmıştır.