SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı tedavisi var mı? Sosyal medyada göze çarpan SMA hastalarıyla ilgili duyuruların ve yardım kampanyalarının ardından SMA hastalığın ne olduğu da merak edilmeye başlandı. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca da SMA hastalarının tedavi süreçlerin ilişkin bilgiler verdi!
SMA HASTALIĞI NEDİR?
SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1'deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.
Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar.
Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktasına göre dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV.
Spinal müsküler atrofi (SMA) sadece bir durum değil, bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırıldığında, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenini oluşturur.
SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1'de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır.
SMA'lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.
SMA HASTALIĞI TEDAVİSİ VAR MI?
SAĞLIK Bakanı Fahrettin Koca, "SMA Bilim Kurulu, hastalığın tedavisi olmadığı, 2 yaşına kadar gen tedavisi almazsa öleceği hakkındaki iddiaların asılsız olduğunu belirtti. Başvuru süreci tamamlanan SMA hastaları etkinliği ve yan etkileri bilinen, ülkemizde başarı ile uygulanan tedaviden halen faydalanmaktadır" dedi.
Bakan Koca, Twitter hesabından yaptığı açıklamada, Sağlık Bakanlığı'nca düzenlenen 'SMA Hastalığında Güncel Tedaviler Çalıştayı'na SMA Bilim Kurulu üyeleri, bakanlık yetkilileri, SMA derneklerinin katıldığını belirtti. Koca, "SMA Bilim Kurulu, SMA ilaçlarıyla ve son dönemde gündeme gelen muhtemel gen tedavisiyle ilgili güncel bilimsel çalışmalara değindiler. SMA Bilim Kurulu, hastalığın tedavisi olmadığı, 2 yaşına kadar gen tedavisi almazsa öleceği hakkındaki iddiaların asılsız olduğunu belirtti. Başvuru süreci tamamlanan SMA hastaları etkinliği ve yan etkileri bilinen, ülkemizde başarı ile uygulanan tedaviden halen faydalanmaktadır. Gen tedavisi uygulama prosedürünün bir parçası olarak en az 1 ay süreyle bağışıklık sisteminin baskılanması gerekmekte, özellikle kilosu yüksek olan bazı hastalarda bu süreç 1 yıla kadar uzayabilmektedir. SMA Bilim Kurulu, her ay toplanıyor, STK'lar ve aileler bilgilendiriliyor" ifadelerini kullandı.