İstanbul İl Sağlık Müdürlüğünden yapılan açıklamada, 11 Kasım 2019'da "Tip2 Pompe" hastalığı tanılı 2 yaşındaki çocuğun Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Acil Servisine, deride küçük kırmızı döküntüler ve öksürük şikayetiyle başvurduğu ve hastanın muayene sırasında sağ ön kol kemiğinde kaynamaya yakın kırık tespit edildiği belirtildi.
Genetik kaynaklı olan hastalığın kas güçsüzlüğü, kemik kırıkları ve kalp problemleriyle seyrettiği ifade edilen açıklamada, şu bilgilere yer verildi:
"Hastamızın eski kayıtları incelendiğinde de sağ femur başı kırıldığından hastanemize başvuru kaydı olduğu görülmüştür. Hastamızın yatışı yapıldıktan sonra, her iki kol ve bacağında krepitasyon (çıtırdama) saptanması üzerine 03 Aralık 2019'da ortopedi bölümüne konsülte edilmiş ve kırık tespit edilerek her iki bacak alçıya alınmıştır. Kronik hale geldikçe kemik erimesi de yapabilen ve buna bağlı vücutta farklı kemik kırıkları seyreden bu hastalık nedeniyle oluşan kırıklar, geçmişte olduğu gibi şimdide mevcuttur. İddia edildiği gibi hastamız yataktan düşmemiştir."
