Her yıl Birleşmiş Milletler tarafından ilan edilen 21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü'nde binlerce kişi sosyal medya hesaplarından paylaşımlar yaparak bugünün önemine dikkat çekmek istiyor. Dolayısıyla Down Sendromu Farkındalık Günü mesajları, sözleri sıkça araştırılanlar arasında yer alıyor. Bir yandan da Down Sendromu nedir, belirtileri neler? Sorularının yanıtları arama motorları üzerinden sorgulanıyor. İşte bilgiler…
DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ MESAJLARI, SÖZLERİ
Dünya farklılıklarla güzel. Down Sendromu Farkındalık Günü kutlu olsun.
Evet bizler farklıyız. Ama sizin düşündüğünüz gibi değil. Farklıyız çünkü yargılamayız. Farklıyız çünkü içimizde kötülük yoktur. Bu yüzden ben down sendromumla gurur duyuyorum.
Benim sevgim dünyaya yeter. Farklıyım. Farkında mısın?
Gerçek dostlar kromozom saymaz. Çünkü down sendromu 1 eksiklik değil +1 fazlalıktır.
Benzerliklerimizin farkında mısın?
DOWN SENDROMU NEDİR?
İnsanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır.Down Sendromu ilk kez İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866'da sistematik bir şekilde sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanılanmıştır. Sendrom, doktorun ismi olan "Down sendromu" olarak söylenmeye başlamıştır. 1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.
Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir.
NEDEN GÖRÜLÜR?
Her insan hücresi tipik olarak 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozomun biri erkekten, biri kadından gelir.
Down Sendromu, temel üreme hücresinin 21. kromozomunun yumurta veya sperm oluşması esnasında ayrılamayıp çift kalmasıyla oluşur. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içerir. İnsanlar genellikle 46. kromozoma sahipken Down Sendromlu çocuklarda toplamda 47 kromozom bulunur ve bu durum çeşitli farklılıklara yol açar.
Down Sendromu genetik yapıdaki bir değişiklik sonucu oluşur. Günümüzde bu durumun kesin nedeni bilinmemektedir. En yaygın Down Sendromu tipinde kalıtsal geçiş yoktur.
Down sendromunun Translokasyon veya mozaisizm adı verilen türlerinde ise, kalıtsal geçişlilik (aile üyeleri arasından aşağıya doğru) olabilmektedir.
DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ NELER?
Down sendromunun belirtileri kişiden kişiye farklılıklar gösterir. Genellikle fiziksel, bilişsel ve davranışsal belirtilere neden olur.
Down Sendromu tanısı genellikle bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak konur. Down Sendromlu bebekte doğduğunda gözler sıklıkla yukarıya doğru çekikken, göz aralığının iç kısmında ise bir cilt katmanı bulunur. Ağız açık, dil hafif dışarıda olabilir.
Down Sendromunun Fiziksel Belirtileri Arasında;
Küçük eller ve ayaklar
Yaşıtlara oranla daha kısa boy
Zayıf kas tonu
Avuç içlerinde tek bir enine çizgi
Ayakta 1'inci ve 2'nci parmaklar arasındaki mesafe ise normalden fazla olması
Down Sendromlu çocuklarda doğum sonrası emmede güçlük, kaslarda gevşeklik (hipotoni) görülür. Bu bebeklerde yenidoğan sarılığına sık olarak rastlanır. Şüphelenilen bebekten kan alınıp kromozom analizi yapılması gerekir.
Down Sendromunda Görülen Bilişsel ve Davranışsal Belirtiler;
Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler
Emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme
Dikkat sorunları
Uyku zorlukları
İnatçılık ve öfke nöbeti
TEDAVİSİ NASILDIR?
Down sendromu, genetik bir farklılıktır. Down sendromu tedavi edilmesi gerekli olan bir hastalık değildir. Down sendromu bireyin hayatı boyunca devam eden bir genetik bozukluktur ancak hem hastaya hem de ailelere yardımcı olabilecek birçok destek ve eğitim programları vardır. Down sendromlu bireye verilecek iyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir destekle down sendromlu bireyler arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.
Down sendromu tedavisi için bilimsel çalışmalar sürdürülmektedir. Down sendromu tedavisi özel eğitim ve programlar ile desteklenmelidir.
Down sendromu tedavisi üzerinde birçok çalışma sürdürülmektedir. Down sendromu genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu kişiler zihinsel kavramada eksiklik, kendine has yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize olabilirler.
İnsanlarda bulunan hücreler genlerden meydana gelmiştir. İnsanın taşıdığı fiziksel özellikler, kişilik yapısı genlerde yer alır. Genler ise kromozomlarla birbirine bağlıdır. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, 23 çift kromozom bulunmaktadır. Yani toplam 46 kromozom olmalıdır. Down sendromlu kişilerde bu sayı 47 tanedir. Buradan anlaşılacağı gibi hastalıktan ziyade, sadece genetik farklılıktan oluşan bir durum söz konusudur. Buna 800-1000 doğumda bir rastlanmaktadır. Annenin yaşının büyük olması en büyük etkenlerden biridir. Hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durumdur. Çocuklarda hafif veya orta şiddette zekâ geriliği bulunabilir.
