Son dakika haberleri... Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu'nun yarın toplanacağını duyurdu. Koca, SMA'da ikinci ve üçüncü ilaç için Kurulu'n karar alacağını ifade etti. Koca, toplantı sonrası açıklama yapacaklarını da bildirdi.
Son dakika haberleri... Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu'nun yarın toplanacağını duyurdu. Koca, SMA'da ikinci ve üçüncü ilaç için Kurulu'n karar alacağını ifade etti. Koca, toplantı sonrası açıklama yapacaklarını da bildirdi.
SAĞLIK BAKANI KOCA: YARIN AÇIKLAMA YAPACAĞIM
Bakan Koca, halihazırda bir ilacın SMA tedavisinde kullanıldığını, 2 ve 3'üncü ilacın kullanımı için de Kurul'un karar alacağını söyledi.
Bakan Koca, "SMA BİLİM KURULU yarın toplanıyor. Şu an bütün hastalarda kullanılan bir ilaç var. İkinci ve üçüncü ilacın Türkiye'de kullanımı, bunların hangi hasta grubuna kullanılacağı konusunda Bilim Kurulu karar verecek. Bilim Kurulu toplantısı sonrası açıklama yapacağız." dedi.
SMA hastalığı nedir?
Spinal müsküler atrofi (SMA), kaslarda küçülmeye ve güç kaybına yol açan genetik hastalıktır.
Genetik eksiklik nasıl olur?
Bu eksiklik, 5. kromozom üzerindeki SMN1 adı verilen bir genin genetik kusurlardan kaynaklanır.
SMN1 geninin vücutta, SMN adındaki bir proteini üretir. Bu protein az üretilirse motor sinir hücreleri ölmeye başlar. Omurilik motor sinir hücreleri azalmaya başladığında bebeğin beyni vücudun istemli kaslarını, özellikle kol, bacak, baş ve boyun kaslarını kontrol etmekte güçlük çeker.
SMA hastalığı sıklığı Türkiye'de nedir?
Dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken, Türkiye'de bu rakam yaklaşık 6 binde 1'dir.
Türkiye'de kaç SMA hastası bulunmakta?
Türkiye'de henüz teşhis konulamayanlarla beraber 3.000 civarında SMA hastası olduğu tahmin edilmektedir.
Türkiye'de her yıl kaç SMA'lı bebek doğuyor?
Türkiye'de SMA ile dünyaya gelen bebek sayısının 130-200 (ortalama 150) arasında olduğu tahmin ediliyor. Sağlık Bakanlığı tarafından getirilen Evlilik öncesi SMA gen tarama testi ile bu sayının azalması hedeflenmektedir.
SMA hastalığının kaç çeşidi var?
SMA hastalığının beş farklı tipi vardır.
Genellikle SMA belirtilerinin başladığı yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif olur. Tip 1 ve Tip 2, SMA hastalığının en sık görülen tipidir.
Tip 0 SMA: Doğumdan önce, anne karnında başlayan ve doğumdan hemen sonra bazen daha teşhisi bile konulmadan ilk 6 ay yaşayabilirler. Bazen hamilelik esnasında düşüklere neden olabilir.
Tip 1 SMA: SMA'nın bu türüne Werdnig-Hoffmann Hastalığı denilmektedir. En şiddetli ve en sık görülen SMA türüdür. Tip 1 SMA genellikle 0-6 ay arasında görülür.
Tip 2 SMA: Tip 1'e göre daha hafif seyirlidir. Tip 2'de belirtiler genellikle 6-18 ay arasındaki bebeklerde görülür.
Tip 3 SMA: Kugelberg-Welander veya Juvenil Spinal Musküler Atrofi olarak da adlandırılır. Tip-3 SMA hastalığının bulguları genellikle 18. aydan sonra başlar. 18 aya kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi bazen ergenlik dönemini bulabilir.
Tip 4 SMA: Bu nadir görülen SMA türü yetişkin çağda ortaya çıkar. Tip 4 SMA hastalığının ilerlemesi genellikle yavaştır. Yaşam boyu hareket kabiliyetlerini koruyabilirler.
